ADN fetal en células libres, diagnóstico prenatal de síndrome de Down no invasivo

El análisis de ADN fetal en células libres es un test de detección de anomalías genéticas del bebé en la sangre materna. Se trata de una alternativa no invasiva a la amniocentesis y a la prueba de vellosidades coriónicas, que sirve para detectar con 100% de eficacia, la presencia de anomalías cromosómicas o génicas en el feto.

Este test se suele realizar posteriormente a una ecografía de translucencia nucal durante el primer trimestre de gestación, dicha eco permite detectar el 70% de las posibles anomalías que se presentarán en el embarazo.



ADN fetal en células libres, diagnóstico prenatal de síndrome de Down no invasivo

En caso de que se verifiquen o sospechen alteraciones genéticas o cromosómicas en el no nato,  se procede al análisis de los marcadores de síndrome de Down conjuntamente con otros (ductus venoso), para confirmar si existe algún problema.

La prueba en sangre permite analizar directamente el ADN del feto, sin que conlleve riesgo alguno sobre la gestación. La muestra es enviada a un laboratorio especializado de los Estados Unidos, y al cabo de menos de 15 días se obtienen los resultados.

Hay tres tipos de análisis de ADN fetal en células libres:

Test HarmonyTM: el cual permite detectar trisomía 21 (síndrome de Down), 18 y 13 (discapacidades mentales y físicas graves), y los cromosomas sexuales.

Test PanoramaTM estandard: detecta la trisomía 21 (síndrome de Down), 18, 13, y los cromosomas sexuales. Este test reduce la tasa de casos no informativos.

Test Panorama-extendedTM: es la primera prueba en el mundo que permite detectar las trisomías y cromosomas sexuales, así como otras anomalías genéticas que se presentan hasta en el 1% de la población. Dichas anomalías son conocidas como microdeleciones, y este test tiene una sensibilidad del 93% para identificarlas en sangre materna.

El análisis de ADN fetal en células libres se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación, pero en la mayoría de los casos se lo efectúa si la ecografía de la semana 12 muestra alteraciones, si existen antecedentes familiares, o cuando la edad de la madre es muy avanzada, ya que al ser un estudio tan complejo y nuevo, es sumamente costoso.





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