Que es la Amniocentesis y cuando es necesario realizarla

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico prenatal que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico en donde se hallan células fetales para estudiar el cariotipo completo del bebé. De esta manera podemos saber si nuestro bebe es sano, o bien detectar de forma precoz enfermedades de origen genético como trisomías. Ello consiste en la existencia de un cromosoma demás en algunos de los pares cromosómicos.

Las trisomías o enfermedades genéticas más comunes son: trisomía en el par 21 o Síndrome de Dawn; trisomía en el par 13 o Síndrome de Patau y trisomía en el par 18 o Síndrome de Edwards.



Que es la Amniocentesis y cuando es necesario realizarla

Previamente a la amniocentesis se realizan otros estúdios no invasivos como:

  • Ecografías en donde se miden los huesos largos, la presencia o ausencia de huesos propios de la nariz y el priegue nucal de nuestro hijo/hija.
  • Análisis de sangre de la mamá, más comúnmente llamado triple Screening en donde se mide el nivel de HCG, alfafetoproteínas y Estriol no conjugado. Si los resultados son iguales o mayores de 1/250, entonces recién tiene sentido hacer una amniocentesis. De todas formas esta prueba no es concluyente y posee una fiabilidad de entre el 60 y 70%, por lo que es común realizarla nuevamente en otra institución.
  • Edad de la embarazada. Se considera con más riesgos de tener un bebe con patologías genéticas cuando la madre es mayor de 35 años.
  • Precedentes familiares directos de enfermedades genéticas.

La amniocentesis es una prueba de riesgo, ya que en el 1% de los casos se producen fisuras en la membrana amniótica, con lo cual se va perdiendo progresivamente el líquido amniótico y finalmente el feto muere. Hay peligro de infección ya que estamos introduciendo un cuerpo extraño desde el exterior. Hay casos de aborto espontáneo sin causa aparente. Es por ello que no es un procedimiento de rutina, se hace si realmente los otros análisis nos arrojan resultados con altas probabilidades de enfermedades congénitas.

En general nuestro médico nos debe dar el ok para hacerla cuando algunos de los análisis se combinan arrojando resultados negativos… si nuestra edad es mayor a 35 pero el triple screening y las ecografías son normales no tendría sentido realizar una amniocentesis.

El procedimiento para la intervención obliga a la mamá a firmar un consentimiento informado, al igual que una cirugía. Se extrae el líquido amniótico desde el interior del útero para cultivar las células del feto y estudiar el cariotipo. El tiempo que tardarán en darnos los resultados dependerá de las técnicas y marcadores que utilicen en el laboratorio. Si es que se usa el método FISH (Hibridación in situ por fluorescencia) tendremos resultados de patologías dentro de la primera semana de realizada la prueba. El resultado final del cariotipo completo lo tendremos al mes, pero si se detectan anomalías en los cromosomas podremos saberlo antes.

Recordemos por último que, luego de la intervención debemos guardar reposo y proceder tal como nos indique el médico ya que tanto las paredes de nuestro abdomen como la membrana amniótica deben sellarse para que el bebe se encuentre seguro nuevamente.

Imagenes: mujerglobal.com y miembarazo.net.





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