Análisis de diagnóstico genético prenatal

Hoy en día con el avance de la ciencia, las embarazadas tenemos acceso a conocer como es nuestro bebé aún con pocas semanas de gestación. Sin duda lo que nos moviliza a realizar esto controles es el miedo a que nuestro hijo pueda llegar a padecer alguna malformación genética que altere el curso que teníamos planeado para nuestra vida y la de él. Hace algunos años era imposible saber con antelación al parto si nuestro bebe estaba bien, si era niña o niño. Hoy en día con ciertos análisis podemos saberlo.

Uno de los primeros métodos fiables de diagnóstico prenatal fue la ecografía aunque con sus limitaciones. Por medio del ultrasonido se puede ver al bebe, su constitución, desarrollo y sexo, pero algunos síndromes o trastornos genéticos no pueden ser detectados por este medio durante el primer trimestre de gestación. Uno de los marcadores que nos puede ofrecer este medio es la translucencia nucal. Por medio de la imagen de ecografía se procede a medir el pliegue nucal del feto, ya que la cantidad de líquido amniótico retenido en la piel de la zona puede ser un indicio para diagnóstico. Recién  a partir de la semana 11 a 13 los datos que arroja esta medición son confiables. La falta de hueso nasal o la medida de los huesos largos también sirven como diagnóstico para enfermedades como el Síndrome de Down (trisomía en el par 21).



Análisis de diagnóstico genético prenatal

Triple screening o triple test: este análisis mide los niveles de HCG (Gonadotropina coriónica humana total), AFP ( alfafetoproteína) Estriol no conjugado en la sangre de la madre. Por medio de la medición de estos valores se pueden detectar anomalías como: defectos en el tubo neural (espina bífida, hidrocefalia), Síndrome de Down, de Edwards o Patau.  El nivel de fiabilidad del triple screening es de un 60 a 70%, por lo que no estaría mal repetirlo en otra institución.

El avance en diagnóstico médico fue dejando como resultado que por medio de algunos procedimientos podamos saber si nuestro hijo o hija será sano o no con pocas semanas de embarazo y con un 99% de certeza en el diagnóstico.  Tanto en la biopsia de vellosidades coriónicas como en la amniocentesis se procede a tomar una  muestra del ADN del feto para estudiar su cariotipo completo y determinar si el bebe es sano o no.

Cabe recordar que estos métodos tan específicos son invasivos y acarrean riesgos de aborto o infecciones. Este riesgo ronda en 1/100 (1%) para la amniocentesis y se eleva en la biopsia de vellosidades coriónicas de padecer fisura de membrana amniótica, infección o aborto espontáneo. Por lo tanto se realizan ante ciertos criterios o valores de riesgo como: edad avanzada de la madre; niveles superiores  al  1/250 arrojados por el triple screening, defectos detectados por medio de la ecografía o antecedentes directos de patologías genéticas.

En todos los casos, no vale la pena obsesionarnos ni angustiarnos ya que en general todas las embarazadas tendemos a sentir algunos miedos… está bien hacer los controles y análisis pero no olvidemos que las probabilidades de que nuestro bebe nazca sano son muchísimo más altas.

Imagenes: bebesymas.com y mercksource.com





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2 comentarios en “Análisis de diagnóstico genético prenatal

  1. Es muy importante desarrollar una labor divulgativa para dar a conocer qué es el diagnóstico genético y para que sirve. Me pongo a su disposición para facilitarles la información adicional que puedan necesitar sus lectores.

    Desde el Instituto de Medicina Genómica pueden contar nuestra colaboración, en todo lo que esté a nuestro alcance, para dar a conocer la importancia del Diagnóstico Genético y la Medicina Genómica en el cuidado de la salud.

    En nuestro Instituto hemos creado un documento divulgativo titulado “Diagnóstico genético de enfermedades: preguntas y respuestas”, que considero de interés general. La dirección donde pueden encontrar este documento es:

    http://www.imegen.es/diagnostico-genetico-preguntas-respuestas.php

    Les envío un saludo cordial,

    Manuel Pérez-Alonso, Dr.
    Instituto de Medicina Genómica
    Parque Científico de la Universidad de Valencia

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